Пренатальное генетическое тестирование — исследование, которое проводится во время беременности для выявления дефектов развития плода. Новейшие технологии в области генетики позволяют заранее узнать о том, будет ли ребенок здоров, заглянув в ДНК эмбриона.
Выделяют инвазивные и неинвазивные методы генетического тестирования. В первом случае происходит медицинское вмешательство в организм. Оно несет очень небольшой, но все же реальный риск выкидыша. К таким методам относится биопсия ворсин хориона и амниоцентез. У них есть альтернатива — неинвазивные способы, которые полностью безопасны. Среди них популярны НИПТ — неинвазивное пренатальное тестирование и диагностическое тестирование. Рассмотрим плюсы и минусы каждого метода и расскажем, как выбрать тот, что подходит Вам.
Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ)
Как происходит НИПТ
Для анализа используется небольшое количество крови из вены. Научное обоснование метода простое. Молекулы ДНК плода попадают в кровоток матери из клеток, которые образуют плаценту (трофобласта). В лаборатории из крови беременной женщины можно выделить ДНК ребенка. Анализ не требует никакой специальной подготовки.
Концентрация генетического материала плода растет по мере его развития. Начиная с 9–10 недели она становится достаточной для изучения. То есть НИПТ дает шанс узнать о хромосомных патологиях плода еще до первого скрининга, который проводится на 12 неделе.
Такое исследование становится все популярнее в последнее десятилетие. Оно не несет никакого вреда для женщины или плода.
Врач акушер-гинеколог EVACLINIC Александра Ракович:
На самом деле риск выкидыша или замершей беременности после амниоцентеза повышается только на 0,5 % от общепопуляционного. Важно, чтобы у будущей мамы не было противопоказаний и она правильно и хорошо подготовилась к обследованию под контролем врачей по ведение беременности.
Важно учитывать, что НИПТа нет в протоколах, поэтому его можно выполнить только на платной основе. Но если врач-генетик рекомендуют инвазивный тест, то НИПТ не всегда может послужить его заменой.
Какие генетические аномалии можно обнаружить с помощью НИПТ
Базовый тест применяется для определения синдрома Дауна. Это заболевание связано с трисомией 21 хромосомы: вместо нормальной пары хромосом их содержится три. Точность такого теста 99 процентов. Базовое НИПТ рекомендовано возрастным мамам (от 35 лет): у них статистически выше риск зачать ребенка с синдромом Дауна.
Расширенное НИПТ выявляет другие часто встречающиеся генетические отклонения:
- синдром Эдвардса;
- синдром Патау, синдром Тернера;
- синдром Клайнфельтера;
- синдром Якобса;
- трисомия Х-хромосомы.
Самое обширное НИПТ направлено на выявление микроделеций. Это мелкие нарушения в структуре хромосом — отсутствие или повреждение их фрагментов. С такими генетическими дефектами связаны более редкие заболевания. Это синдромы Ангельмана, Прадера – Вилли, кошачьего крика. Хотя это не распространенные болезни, они возможны и у молодых мам, а не только у возрастных. Поэтому НИПТ рекомендуется всем беременным, которые хотят исключить риски.
Преимущества и ограничения НИПТ
У НИПТ нет противопоказаний, и он выполняется по желанию матери. Базовый или расширенный варианты помогают исключить летальные пороки развития и убедиться в том, что с малышом все в порядке. Тест проводится на раннем сроке. В это время прерывание беременности еще относительно безопасно, если плод оказывается нежизнеспособен.
Срок выполнения НИПТ — до двух недель. Результаты обсуждаются на консультации с генетиком, и на их основании женщина принимает решение о сохранении или прекращении беременности.
В некоторых ситуациях делать НИПТ нецелесообразно. Если в крови матери уже присутствует чужеродное ДНК, выделить ДНК ребенка проблематично. Это происходит при:
- многоплодной беременности;
- пересадке костного мозга;
- переливании крови;
- использовании донорской яйцеклетки.
Приятный бонус НИПТ — возможность узнать пол малыша еще до появления признаков, которые заметны на УЗИ. Также можно узнать его группу крови и резус-фактор. Другой информации о внешности ребенка тест дать не может.
Диагностическое тестирование
Что включает диагностическое тестирование
Это двойной или тройной тест, который делают на 11-13 неделе. Комбинированное диагностическое тестирование состоит из ультразвукового исследования и биохимического анализа крови.
На сроке 12 недель показатели наиболее информативны. Благодаря многочисленным исследованиям собраны математические данные здоровых эмбрионов и эмбрионов с отклонениями. Сравнивая значения с нормой, делают выводы о здоровье малыша. При этом учитываются дополнительные параметры: возраст и вес матери, вредные привычки. Важен и точный акушерский срок беременности. Он отсчитывается от первого дня последней менструации.
С помощью отраженных звуковых волн на УЗИ измеряют толщину воротникового пространства. Так называют скопление подкожной жидкости на задней поверхности шеи. Это важный маркер генетических болезней. Биохимический тест венозной крови нацелен на следующие показатели:
- β-ХГЧ (гормон хорионического гормона человека);
- PAPP-A — белковый фермент.
На основании результатов тройного теста рассчитывают риски хромосомных аномалий: синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, синдрома Патау. Это дефекты 21, 13 и 18 хромосом соответственно. Точность оценки достигает 70-80 процентов.
Преимущества и ограничения диагностического тестирования
Диагностическое тестирование рекомендуется делать всем мамам. Оно простое и безопасное, дает много полезной информации. С помощью анализов и УЗИ врач контролирует правильное развитие эмбриона. На УЗИ врач определяет:
- количество плодов;
- размер черепа и мозга;
- развитие почек, кишечника и других внутренних органов;
- размеры и форму костей скелета;
- плацентарно-маточный кровоток;
- состояние хориона;
- количество околоплодных вод.
Для точных измерений важно, чтобы аппарат УЗИ имел высокое разрешение. Тогда замеры выполняются с точностью до 0,1 миллиметра. По данным диагностики врач оценивает угрозу выкидыша, пороков развития, осложнений протекания беременности. Анализ крови помогает уточнить информацию, полученную на УЗИ.
Основное ограничение метода — важность выполнения исследования на определенном сроке. До 12 недель все эмбрионы развиваются схожим образом. Поэтому можно сравнивать их параметры между собой и делать выводы об отклонении от нормы. На более поздних сроках тест будет не информативен (УЗИ-скрининг выполняется до 13 недель 6 дней).
Диагностическое тестирование иногда дает ложноположительные результаты. В таких случаях врач направляет женщину на дополнительные обследования — инвазивные тесты. Их результаты часто не подтверждают наличие аномалии развития. Инвазивные вмешательства сопряжены с некоторым риском. Поэтому их назначают при крайней необходимости по совокупности других факторов. Например, учитывают возраст женщины, случаи наследственных заболеваний в семье.
Сравнение НИПТ и диагностического тестирования
Сходства и различия между НИПТ и диагностическим тестированием
НИПТ и диагностическое тестирование проводятся в конце первого триместра для исключения основных генетических аномалий. Но НИПТ можно проводить раньше — по окончании 9 недели. Это более точный метод — ошибки составляют около одного процента.
При диагностическом тестировании определяют заболевания по косвенным признакам. Например, по концентрации ХГЧ в крови, измерениям воротникового пространства, визуализации носовой кости. НИПТ — прямой метод, в котором непосредственно подсчитывают количество дефектных хромосом.
Какой тип тестирования выбрать: критерии выбора
Фактор, на который стоит обратить внимание, — это риск аномалий, оцененный генетиком. Если у женщины или ее родственников уже рождались дети со сложными диагнозами, стоит проверить плод как можно раньше. То есть необходимо выбрать НИПТ, так как оно выполняется на 10 неделе.
Основанием для НИПТ часто является исключительно желание женщины. Если для матери важно знать, что малыш развивается нормально, стоит записаться на процедуру и перестать нервничать зря.
Диагностическое тестирование имеет преимущество перед НИПТ. В дополнение к исключению патологий оно помогает контролировать сам процесс беременности. С помощью скрининга оценивают риски преэклампсии и других осложнений. То есть исследования не равнозначны и дополняют друг друга. Вместе они дают полную картину здоровья матери и ребенка.
При беременности двойней, когда один плод не развивается, делать НИПТ нецелесообразно. Точный результат не получится, если плодов три и больше. Тогда родителям стоит остановиться на диагностическом тестировании.
С возрастом растет вероятность возникновения некоторых патологий из-за накопления мутаций в половых клетках. Поэтому беременным старше 35 лет генетики рекомендуют не отказываться от пренатальной диагностики.
Ограничения пренатального генетического тестирования
Что нельзя обнаружить с помощью пренатального тестирования
Пренатальное генетическое тестирование направлено в первую очередь на выявление хромосомных аномалий. Причем не всех изученных наукой, а самых частых. Болезни внутренних органов, аллергии и другие патологии определить заранее не получится.
Такая серьезная патология, как дефект нервной трубки, диагностируется только во втором триместре. Биохимический маркер этой аномалии не определяется при анализе крови в 12 недель или при помощи НИПТ. Хорошая новость в том, что заболевания можно избежать. При подготовке к зачатию эксперты советуют принимать фолиевую кислоту, отказаться от алкоголя и сигарет.
Этические вопросы, связанные с пренатальным генетическим тестированием
Любая диагностическая процедура выполняется добровольно, по согласию матери. Если родители готовы принять ребенка с заболеваниями, они могут не делать НИПТ и другие тесты.
Обязанность врача — сообщить о возможных рисках и последствиях. Стоит помнить, что диагностическое тестирование невозможно провести позже определенного срока. Если ранее женщина от него отказалась, передумать не получится.
Если НИПТ или другое обследование дает положительный результат, родителям приходится принимать непростое решение. Аномалии в строении генов неизлечимы на текущем этапе развития медицины. Родителям дают право решить, прерывать беременность или сохранить. Информация о заболевании во втором случае даст родителям время подготовиться: узнать больше об уходе за ребенком, найти группы поддержки.
Заключение
НИПТ — безопасный способ убедиться в том, что будущий ребенок здоров и не имеет критических аномалий. Его стоит делать даже в том случае, если родители ничем не больны. От риска не застрахован никто. Некоторые патологии передаются через несколько поколений, а другие возникают из-за случайных мутаций.
Эксперты рекомендуют делать НИПТ мамам старше 35 лет, а также для того, чтобы найти причину выкидышей и привычного невынашивания. Тест имеет доказанную точность. Отрицательный результат позволяет перестать волноваться о том, что малыш развивается нормально, и сосредоточиться на счастливом ожидании.