Российские ученые нашли мутацию в гене, отвечающего за преждевременное старение кожи.
Открытие российских ученых было опубликовано в научном журнале BMC Dermatology. Медикам удалось обнаружить мутацию в гене ELN, которая стимулирует развитие вялой кожи. Исследование ученых внесло значительный вклад в развитие мировой дерматологии.
Ученых заинтересовала история болезни 33-летней женщины и ее 11-летнего ребенка из Казахстана, которые страдают от необычного дефекта: их кожа выглядит необычно морщинисто и старо для их возраста. Изначально ученые полагали, что женщина и мальчик болеют прогерией, но как известно медицине, люди с такой болезнью не доживают до такого возраста.
Тогда, ученые взяли образцы ДНК у этих людей и занялись изучением. Выяснилось, что у женщины и ребенка имеется ранее нигде не описанная мутация в гене ELN. Синдром морщинистой кожи возникает из-за мутации, а не какой-то болезни - к такому выводу пришли ученые.
Полученные результаты помогут ученым по всему миру диагностировать множество дерматологических заболеваний.
Фото: pixabay
