Группа ученых из Центра генетики человека Уэллкома при Оксфордском университете, Национального центра сердечно-сосудистых исследований в Мадриде и Имперского колледжа Лондона назвала причину нарушения развития у детей.
Причина нарушения кроется в мутации в некодирующей области ДНК.
Результаты исследования опубликовал журнал American Journal of Human Genetics.
Ученым удалось обнаружить семь неизвестных до сих пор мутаций.
Согласно данным медицинской статистики, ежегодно в мире рождается почти 400 000 детей с т. н. спонтанными изменениями ДНК.
В науке это явление известно как мутации de novo. Они нарушают развитие детей и становятся виновниками умственной отсталости, эпилепсии или заболеваний сердца.
Установлено, что у каждого человека в среднем существует до 60 таких мутаций, но в основном они не вызывают осложнений.
Но последние наблюдения позволили вычислить шесть вариантов в UTR (особые участки мРНК), влияющих на ген MEF2C.
Эксперты предполагают, что четверть таких диагнозов может быть связана с некодирующей областью.
Ученые настаивают на необходимости обязательного изучения UTR, что поможет найти значимые генетические варианты в неисследованных структурах.
