Британские генетики изучили ДНК несколько тысяч людей и обнаружили гены, которые отвечают за развитие легочной артериальной гипертензии.
Эта неизлечимая болезнь встречается в 15-25 случаев на один миллион. К ключевым симптомам относят высокое давление в артериях малого круга кровообращения. В 50 % случаев люди с диагнозом «легочная артериальная гипертензия» умирает в течение пяти лет.
В ходе проведенной работы установлено, что это смертельное заболевание развивается из-за мутаций в генах ATP13A3, AQP1, SOX17, GDF2 и BMPR2. Так, два последних из перечисленных генов отвечают за образование тканей из стволовых клеток и формирование костей, ген SOX17 участвует в развитии эмбриональных тканей, а ATP13A3 регулирует соотношение катионов.
Полученные результаты помогут в поиске эффективных средств в борьбе с этой страшной болезнью.